В канун дня защиты детей редакция SmolDaily.ru подготовила цикл материалов о специалистах, от которых напрямую зависит жизнь и здоровье детей. Сегодня мы расскажем о медико-генетической консультации, которая является структурным подразделением перинатального центра.

Заведующая врач-генетик Наталья Лукина назвала главные задачи генетиков и отметила, какие заболевания и с помощью каких исследований выявляют специалисты.

— Задач у консультации много — это выявление врождённых и наследственных заболеваний, консультирование семей при наличии таковых заболеваний, родителей и их ближайших родственников, это объяснение консультирующимся смысла всей генетической информации, генетического риска и соответственно помощь в принятии иногда серьёзных вопросов о деторождении, особенно в случае выявления тяжелых наследственных болезней с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья детей. Большим разделом медико-генетической консультации является пренатальная (дородовая) диагностика у плода врождённых и наследственных болезней. Также важным разделом работы консультации является проведение неонатальнового скринингового массового обследования новорождённых детей на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, андрогенитальный синдром, галактоземию, врождённый гипотерриоз и муковисцидоз. Эти заболевания имеют серьёзные последствия в том случае, если их не выявить в раннем периоде после рождения — в первый месяц жизни.

 

Неонатальные скрининговые исследования проводятся абсолютно всем деткам в роддомах после рождения. У новорождённых берут кровь из пятки, наносят несколько
капель на специальные фильтровальные бланки, которые затем отправляют
в лабораторию генетической консультации для проведения исследования. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 4-й день жизни, а те, кто появился на свет с «опережением графика» — на 7-14-й день. По словам Натальи Викторовны, если у ребёнка было выявлено повышение того или иного показателя, то его пригласят на повторное исследование, передав информацию через педиатров детских поликлиник по месту жительства. Только после повторной уточняющей диагностики может идти речь о постановке диагноза. По первичному повышенному результату диагноз не ставится. Он только попадает в группу риску.

— Что касается пренатальной (дородовой) диагностики у женщин, то она тоже проводится массово. То есть все беременные должны её пройти. Зависит от того срока, на котором женщина стала на учёт. Если это произошло на раннем сроке беременности (до 12 недель), то она к нам приходит по направлению врача акушера-гинеколога. Бывает, что женщины обращаются к нам самостоятельно, так как ещё не стоят на учёте, и мы их также принимаем.

При звуковой диагностике внутриутробно у плода можно выявить анатомические дефекты, то есть пороки развития практически любого органа. С помощью, например, цитогенетического анализа можно выявить хромосомные аномалии у плода — синдром Дауна, синдром Эвардса и другие. Эти процедуры назначаются только по показаниям врача-генетика.

— Какие патологии выявляются чаще всего?

— Если мы говорим о пороках развития, то лидирующие места занимают аномалии мочевыделительной системы у плодов, пороки центральной нервной системы, третье и четвёртое место занимают пороки сердца и сердечно-сосудистой системы. Если взять хромосомные аномалии, то 50% составляет синдром Дауна и ещё 50% — это другие аномалии, среди которых синдром Эдвардса, Патау.

Наталья Викторовна окончила нашу смоленскую медакадемию в 1999 году. Имеет высшую квалификационную категорию по специальности – генетика. Кандидат медицинских наук самой большой наградой в своей профессии считает здоровье детей и взрослых.

— Самая большая награда — видеть здоровых деток. У нас наблюдаются семьи с серьёзными патологиями, перинатальными потерями, прерываниями беременности, и когда у этих семей в последующем рождаются здоровые детки, конечно же, это самая большая радость видеть это. Особенно когда они потом заходят к нам со своими детьми, показывая их уже взрослых. А в целом, отдача у врача — это быть полезным, приносить пользу людям и заботиться об их здоровье, делать по максимуму всё, чтобы своевременно диагностировать и назначить лечение того или иного состояния, чтобы в целом помочь семье. И когда мы видим здоровых детей и здоровых взрослых — это большая радость.

О других подразделениях перинатального центра читайте в ближайшее время.

Главврач смоленского роддома Наталья Омарова: Награда за труд — это новая жизнь и чудо!