МОБИЛИЗАЦИЯ // все новости ››

Врач-генетик Наталья Лукина: Самая большая награда — видеть здоровых деток

31.05.2017, 12:10

https://smoldaily.ru/wp-content/uploads/2017/05/DSC_3955-700x465.jpg

В канун дня защиты детей редакция SmolDaily.ru подготовила цикл материалов о специалистах, от которых напрямую зависит жизнь и здоровье детей. Сегодня мы расскажем о медико-генетической консультации, которая является структурным подразделением перинатального центра.

Заведующая врач-генетик Наталья Лукина назвала главные задачи генетиков и отметила, какие заболевания и с помощью каких исследований выявляют специалисты.

— Задач у консультации много — это выявление врождённых и наследственных заболеваний, консультирование семей при наличии таковых заболеваний, родителей и их ближайших родственников, это объяснение консультирующимся смысла всей генетической информации, генетического риска и соответственно помощь в принятии иногда серьёзных вопросов о деторождении, особенно в случае выявления тяжелых наследственных болезней с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья детей. Большим разделом медико-генетической консультации является пренатальная (дородовая) диагностика у плода врождённых и наследственных болезней. Также важным разделом работы консультации является проведение неонатальнового скринингового массового обследования новорождённых детей на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, андрогенитальный синдром, галактоземию, врождённый гипотерриоз и муковисцидоз. Эти заболевания имеют серьёзные последствия в том случае, если их не выявить в раннем периоде после рождения — в первый месяц жизни.

 

Неонатальные скрининговые исследования проводятся абсолютно всем деткам в роддомах после рождения. У новорождённых берут кровь из пятки, наносят несколько
капель на специальные фильтровальные бланки, которые затем отправляют
в лабораторию генетической консультации для проведения исследования. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 4-й день жизни, а те, кто появился на свет с «опережением графика» — на 7-14-й день. По словам Натальи Викторовны, если у ребёнка было выявлено повышение того или иного показателя, то его пригласят на повторное исследование, передав информацию через педиатров детских поликлиник по месту жительства. Только после повторной уточняющей диагностики может идти речь о постановке диагноза. По первичному повышенному результату диагноз не ставится. Он только попадает в группу риску.

— Что касается пренатальной (дородовой) диагностики у женщин, то она тоже проводится массово. То есть все беременные должны её пройти. Зависит от того срока, на котором женщина стала на учёт. Если это произошло на раннем сроке беременности (до 12 недель), то она к нам приходит по направлению врача акушера-гинеколога. Бывает, что женщины обращаются к нам самостоятельно, так как ещё не стоят на учёте, и мы их также принимаем.

При звуковой диагностике внутриутробно у плода можно выявить анатомические дефекты, то есть пороки развития практически любого органа. С помощью, например, цитогенетического анализа можно выявить хромосомные аномалии у плода — синдром Дауна, синдром Эвардса и другие. Эти процедуры назначаются только по показаниям врача-генетика.

— Какие патологии выявляются чаще всего?

— Если мы говорим о пороках развития, то лидирующие места занимают аномалии мочевыделительной системы у плодов, пороки центральной нервной системы, третье и четвёртое место занимают пороки сердца и сердечно-сосудистой системы. Если взять хромосомные аномалии, то 50% составляет синдром Дауна и ещё 50% — это другие аномалии, среди которых синдром Эдвардса, Патау.

Наталья Викторовна окончила нашу смоленскую медакадемию в 1999 году. Имеет высшую квалификационную категорию по специальности – генетика. Кандидат медицинских наук самой большой наградой в своей профессии считает здоровье детей и взрослых.

— Самая большая награда — видеть здоровых деток. У нас наблюдаются семьи с серьёзными патологиями, перинатальными потерями, прерываниями беременности, и когда у этих семей в последующем рождаются здоровые детки, конечно же, это самая большая радость видеть это. Особенно когда они потом заходят к нам со своими детьми, показывая их уже взрослых. А в целом, отдача у врача — это быть полезным, приносить пользу людям и заботиться об их здоровье, делать по максимуму всё, чтобы своевременно диагностировать и назначить лечение того или иного состояния, чтобы в целом помочь семье. И когда мы видим здоровых детей и здоровых взрослых — это большая радость.

О других подразделениях перинатального центра читайте в ближайшее время.

Главврач смоленского роддома Наталья Омарова: Награда за труд — это новая жизнь и чудо!

Текст: Елена Костюченкова




Затрагиваемые темы:



Подождите... Комментарии сейчас загрузятся!



Свежие новости

Происшествия

28.03.2024, 09:11

В Смоленском районе полыхает дом

Сегодня, 28 марта, жители сообщили о страшном пожаре в посёлке Анастасино. Очевидцы сообщают, что слышно, как взрывается шифер, и рушатся…

Общество

28.03.2024, 08:52

Вышла полная версия интервью с Василием Анохиным

Сегодня, 28 марта, в 20:00 вышло интервью с губернатором Смоленской области Василием Анохиным. Глава региона встретился с журналистом Семёном Пеговым…

Происшествия

28.03.2024, 08:40

Смолянин в очередной раз попался пьяный за рулём автомобиля

33-летнего жителя Шумячевского района во второй раз поймали за рулём в нетрезвом виде. В июле 2023 года, мужчину остановили полицейские…

Общество

28.03.2024, 08:00

Игорь Ляхов прокомментировал основные решения 6-й думской сессии

28 марта 2024 года состоялось 6-е заседание Смоленской областной Думы. Сессия началась с минуты молчания в память о погибших и…

Происшествия

28.03.2024, 07:30

Со счетов смолянина списали около 500 тысяч

Житель Сафоновского района поверил мошенникам и лишился 495 тысяч Установили, что мужчине позвонил неизвестный и представился оператором связи. Звонивший сообщил…

Общество

28.03.2024, 07:00

В Ярцеве нашли минометную мину времён ВОВ

Сегодня, 28 марта, в Ярцеве нашли предмет времён Великой Отечественной войны. Специалисты ОСР ПАСС СОГБУ «Пожарно-спасательный центр» уничтожили минометную мину калибра…

Происшествия

28.03.2024, 06:28

На Смоленщину пытались незаконно провезти цветной металл

Гражданин Республики Беларусь пытался провезти около 500 килограмм металла. В районе населённого пункта Октябрьское Хиславичского района пограничный наряд для проверки остановили…

Общество

28.03.2024, 06:00

Интервью с Василием Анохиным выйдет уже сегодня

Сегодня, 28 марта, в 20:00 выйдет интервью с Василием Анохиным. Премьеру новой рубрики «Спортивный костюм» можно посмотреть на площадках Дзен,…

Общество

28.03.2024, 05:28

Лицей-интернат «Феникс» в призёрах VIIl Всероссийских соревнований по шахматам «Восхождение»

С 15 по 25 марта 2024 года в Сочи на федеральной территории «Сириус» прошли VIIl Всероссийские соревнования по шахматам «Восхождение»,…

Происшествия

28.03.2024, 04:48

В Смоленске газель столкнулась с легковушкой

Сегодня, 28 марта, автомобилисты Смоленска сообщили о ДТП. Авария произошла на улице Кирова. Легковушка и газель не смогли разъехаться на…

Общество

28.03.2024, 04:22

Василий Анохин: Когда я полюбил хоккей? До или после того, как им увлёкся наш Президент

Напомним, ранее редакция SmolDaily.ru рассказывала о том, что Семён Пегов взял интервью у Василия Анохина. Так, в ходе разговора затронули тему…

Происшествия

28.03.2024, 03:50

В Вяземском районе вспыхнула грузовая машина

В среду, 27 марта, в деревне Кайдаково около 20:00 случился пожар. Очевидцы сообщили, что полыхает кабина грузовой машины с манипулятором,…

Происшествия

28.03.2024, 03:19

В Сафоновском районе столкнулись автомобили

Сегодня, 28 марта, в деревне Бараново произошло ДТП. На место вызова выехала автоцистерна 14 ПСЧ, 2 человека личного состава. Выяснилось,…

Общество

28.03.2024, 02:50

В Смоленске ремонтируют подземный пешеходный переход на площади Победы

В настоящее время подрядная организация выполняет работы в центре города В настоящее время в подземном пешеходном переходе на площади Победы…

Происшествия

28.03.2024, 02:20

Смолянин хотел дать взятку полицейским

Местный житель предстал по обвинению в покушении на дачу взятки сотрудникам Госавтоинспекции. Установили, что 6 октября 2023 года, обвиняемый пытался…

16+

По вопросам размещения рекламы: umnitsa34@yandex.ru, +7 (909) 257-90-36

Для резюме журналистов и по вопросам вакансий: umnitsa34@yandex.ru

Редакция не несёт ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.
Публикации с пометкой «На правах рекламы», «Партнёрский проект» и «Новости компаний» оплачены рекламодателем.
Редакция сайта не несет ответственности за достоверность информации, содержащейся в рекламных объявлениях.

Мы используем информацию, зарегистрированную в файлах «cookies», в частности, в рекламных и статистических целях, а также для того, чтобы адаптировать наши сайты к индивидуальным потребностям Пользователей. Вы можете изменить настройки касающиеся «cookies» в вашем браузере. Изменение настроек может ограничить функциональность сайта. Более подробную информацию можно найти на странице политики конфиденциальности.

При полном или частичном использовании материалов издания обязательна активная ссылка на сайт smoldaily.ru.

«SmolDaily» зарегистрирован в Роскомнадзоре 21.12.2016 г. Номер свидетельства о регистрации СМИ ЭЛ № ФС77-68157.

Учредители (соучредители): ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ «СМОЛДЕЙЛИ», Моисеева Ю.В.
Главный редактор: Моисеева Ю.В.

© 2014-2024, «SmolDaily».